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一个鳃-耳-肾综合征家系EY A1基因新致病性变异
一个鳃-耳-肾综合征家系EY A1基因新致病性变异
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摘要：
目的 研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,采用遗传性耳聋基因芯片进行最常见的GJB2(135 del G、176 del 16、299 del AT、235 del C)、GJB3(538 c>T)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G)、mtDNA12SrRNA(1494C>T、1555C>T)4个基因9个耳聋位点检测,利用Sanger法进行基因测序,采用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen 2和REVEL进行变异致病性的预测.结果 该家系共有3代9人,4人患病,所有患者均有不同程度的听力损失;先证者(III-3)、其姐姐(III-1)和其母亲(II-2)均有右侧的肾异常;遗传性耳聋基因芯片检测结果未发现最常见的4个耳聋基因突变;Sanger测序法基因检测结果显示,先证者(III-3)、患者II-2、III-1及III-2的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变,均为杂合变异,变异来源于Ⅱ-2,II-1(先证者父亲)未发现该位点的变异.利用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen 2和REVEL进行EYA1基因变异致病性的分析,结果均显示为未知.结论 本研究首次检测出中国BOR综合征人群中EYA1基因c.889C>T(p.R297X)位点的致病性突变.
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文献信息
| 篇名 | 一个鳃-耳-肾综合征家系EY A1基因新致病性变异 | ||
| 来源期刊 | 听力学及言语疾病杂志 | 学科 | |
| 关键词 | 鳃-耳-肾综合征 EYA1基因 基因突变 肾异常 | ||
| 年，卷（期） | 2021,（3） | 所属期刊栏目 | 临床研究 |
| 研究方向 | 页码范围 | 266-270 | |
| 页数 | 5页 | 分类号 | R464.44 |
| 字数 | 语种 | 中文 | |
| DOI | 10.3969/j.issn.1006-7299.2021.03.007 | ||
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鳃-耳-肾综合征
EYA1基因
基因突变
肾异常
研究起点
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研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
听力学及言语疾病杂志
主办单位：
武汉大学人民医院
出版周期：
双月刊
ISSN：
1006-7299
CN：
42-1391/R
开本：
大16开
出版地：
武汉市武昌区紫阳路5号
邮发代号：
38-224
创刊时间：
1993
语种：
chi
出版文献量（篇）
4028
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